Recibir un diagnóstico de síndrome de Down: qué esperar y cómo afrontarlo

Para muchas familias, la forma en que reciben el diagnóstico puede marcar la diferencia en su proceso de adaptación. Un enfoque empático y claro por parte del personal médico es esencial para que los padres puedan procesar la información de manera clara y sin una sensación de desesperanza. Según el Doctor Dario Botero, pediatra adscrito a Colsanitas, “el primer contacto con la noticia no debe transmitir una idea de problema o carga, sino enfocarse en ofrecer herramientas y apoyo desde el inicio del proceso”.

El síndrome de Down es una condición genética que se caracteriza por la presencia de algunos rasgos físicos y cognitivos, cuya manifestación puede variar de leve a grave en cada caso. “Entre las características físicas más comunes se encuentran una cabeza de menor tamaño, fisuras palpebrales e inclinadas conocidas como ‘mongoloide’, un puente nasal deprimido, una lengua grande y un cuello corto. También es frecuente el ‘pliegue palmar único’, una línea transversal en la palma de la mano o en la planta del pie. Además, los pies y las manos suelen ser más pequeños de lo usual”, explica la doctora Olga Casasbuenas, neuropediatra adscrita a Colsanitas.

Un aspecto clave del síndrome de Down es la hipotonía, es decir, un tono muscular más bajo, que puede retrasar algunos hitos del desarrollo, como sostener la cabeza, sentarse, caminar o comer alimentos sólidos. Contrario a lo que se cree, no todos los individuos con síndrome de Down tienen discapacidad cognitiva, pero sí es frecuente encontrarla y representa un desafío para la escolarización. 

Además, “los pacientes con esta condición pueden presentar otras afecciones de salud asociadas, como problemas cardiovasculares, hipotiroidismo e incluso un mayor riesgo de leucemia. También, su sistema inmunológico puede ser más vulnerable, lo que aumenta su propensión a infecciones”, afirma el doctor Botero.

Por ello, una vez confirmado el diagnóstico a través de exámenes genéticos, el siguiente paso es organizar un equipo médico multidisciplinario que acompañe el desarrollo del niño. Un pediatra y un neuropediatra serán clave para coordinar el proceso y guiar a la familia en los primeros cuidados y etapas claves del neurodesarrollo, mientras que un especialista en rehabilitación será fundamental para las terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje. Dependiendo de cada caso, pueden ser necesarias consultas con cardiólogos, endocrinólogos y otros especialistas para atender necesidades específicas. Sin embargo, más allá de los tratamientos médicos, el papel de los padres en la estimulación y acompañamiento del niño es irremplazable. La doctora Casasbuenas enfatiza que “la constancia y el cariño en las terapias influyen significativamente en la evolución de los niños con síndrome de Down, ya que el entorno en el que crecen tiene un impacto determinante en su desarrollo”.

Uno de los mayores temores de los padres es qué tanto podrán lograr sus hijos en el futuro. Muchos se preguntan si podrán estudiar, trabajar o ser independientes. La respuesta, según los especialistas, depende de múltiples factores, pero, sobre todo, del entorno y el tratamiento que coordine el pediatra acompañado de un equipo multidisciplinario según las necesidades del niño. Cada caso es único y, con el apoyo adecuado, muchos pueden desarrollar autonomía, estudiar e incluso desempeñarse con éxito en el ámbito laboral. Existen numerosos ejemplos de personas con esta condición que han alcanzado logros importantes en distintas áreas, lo que demuestra que el potencial de cada niño está fuertemente ligado a las oportunidades que se le brinden desde la infancia.

A pesar de los avances en información y educación, todavía existen ideas erróneas sobre el síndrome de Down que pueden generar miedo o confusión en los padres. Algunos de los más frecuentes incluyen:

Afrontar el diagnóstico y la crianza de un niño con síndrome de Down puede ser un reto, pero no es un camino que deba recorrerse solo. Existen diversas organizaciones y redes de apoyo donde las familias pueden encontrar información, contención emocional y compartir experiencias con otras personas en situaciones similares. Algunas de ellas son:

• Corporación Síndrome de Down de Bogotá: Ofrece programas terapéuticos, asesoramiento y actividades para la inclusión social.
• Asdown Colombia: Brinda apoyo educativo, orientación legal y oportunidades de integración laboral para personas con síndrome de Down.
• Fundown: Espacio de encuentro para padres, donde pueden compartir consejos, dudas y experiencias sobre la crianza.
• Fundación Saldarriaga Concha: Promueve la inclusión social y laboral de personas con discapacidad cognitiva.
  
  

El síndrome de Down no define el futuro de un niño, pero sí requiere un compromiso especial por parte de la familia y la sociedad. Según la doctora Casasbuenas, “los padres juegan un papel fundamental en el desarrollo de los niños con síndrome de Down. Más allá de solo asistir a las terapias, es clave ofrecer amor, dedicación y constancia. Si bien el proceso puede ser demandante, la perseverancia y el cariño influyen significativamente en la evolución de estos niños”.

De igual forma, es responsabilidad de toda la comunidad fomentar un entorno más inclusivo, en el que cada niño pueda desarrollar su máximo potencial. “La sociedad es la que no está preparada para la gente diversa, pero eso no significa que el síndrome de Down deba verse como una limitación. Es una oportunidad para potenciar otras habilidades de los niños, de ahí la importancia del apoyo y la educación de los padres”, concluye el doctor Botero. 

La crianza de un hijo con síndrome de Down puede traer desafíos, pero también muchas alegrías y aprendizajes. Con información, acompañamiento y amor, el camino después del diagnóstico se convierte en una oportunidad para crecer juntos.