Conocer a tiempo las mutaciones genéticas heredadas permite poner en marcha medidas de prevención personalizadas para el paciente y los familiares que presenten un alto riesgo de padecer cáncer.
a oncogenética estudia la predisposición familiar al cáncer y las enfermedades producidas por alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer en algunos órganos.
La consulta de oncogenética
La consulta oncogenética se hace como cualquier otra consulta, conversando con el paciente, explica la doctora Orietta Ivonne Beltrán, genetista de Colsanitas. La clave es precisar los antecedentes familiares en primero, segundo y tercer grado de parentesco.
Para estudiar la predisposición al cáncer de una familia es importante conocer cuál es el parentesco con la persona que tiene el cáncer y qué edad tenía en el momento del diagnóstico, qué tipo de cáncer tiene según el informe de patología, cuáles son sus hábitos, qué otras enfermedades o cánceres ha padecido, si es un familiar por parte de madre o padre y cuáles otros familiares padecen de cáncer.
Las alarmas se prenden más rápido cuando el cáncer lo padece un pariente cercano como un hermano o uno de los padres, y no un pariente lejano. También, por ejemplo, cuando el tipo de cáncer es poco frecuente en personas jóvenes, como el de colon, o cuando se trata de cáncer de seno y de ovario en la misma persona. Incluso, en el momento de hacer un examen físico, algunos hallazgos de carácter benigno en la piel o las mucosas se suman a las sospechas. Cuando el médico genetista mantiene sus sospechas después de completar los antecedentes familiares, encarga una prueba de sangre. El análisis de todos estos elementos le permite al profesional dar un diagnóstico de probabilidad de desarrollar cáncer.
Los genes son unidades de almacenamiento de la información que se transmite a las siguientes generaciones.
Tratamiento
“La consulta oncogenética tiene el propósito de brin[1]dar asesoría al paciente. Lo ideal es que la persona entienda las circunstancias y riesgos, y tome una decisión informada”, comenta la doctora Beltrán. Es una consulta que requiere tiempo y reflexión. El tratamiento indicado depende de cada gen. A pesar de que el factor hereditario es fuerte, hay factores ambientales que pueden jugar a favor del paciente: comida saludable, ejercicio constante, chequeos habituales.
En algunos casos se recetan medicamentos hormonales de manera preventiva, para disminuir la probabilidad. En otros, el estudio permite saber que se tiene la condición y debe hacerse seguimiento clínico constante; por ejemplo, las endoscopias que antes se hacían cada dos años ahora deben hacerse cada seis meses, por poner un caso.
La cifra
Entre 5 % y 10 % de los cánceres están relacionados con una predisposición genética y presentan una condición hereditaria.
Cáncer en la familia: alertas
Algunas particularidades de los cánceres presentes en una familia demuestran mayor probabilidad de que se trate de un síndrome familiar:
• El mismo tipo de cáncer en diferentes miembros de la familia.
• Cáncer en ambos lados de órganos pares, como en ojos, riñones o senos.
• Múltiples focos en un mismo órgano.
• Cáncer en personas muy jóvenes.
• Mismo cáncer en varias generaciones como abuela, madre e hija.
• Cáncer infantil en dos o más hermanos.
• Más de un cáncer en la misma persona.
• Cáncer en el género menos frecuente como cáncer de seno en un hombre.
*Periodista de Bienestar Colsanitas.
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