En Colombia se han identificado alrededor de 2.149 enfermedades raras y se calcula que 13.238 pacientes han sido diagnosticados. En el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas hacemos un repaso de algunas de estas dolencias crónicas y degenerativas.
¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?
Son enfermedades crónicas, discapacitantes, degenerativas y que amenazan la vida de la persona. Tienen este nombre porque su prevalencia es menor de un paciente por cada 5.000 personas. En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras y en Colombia se han identificado alrededor de 2.149. Se calcula que 13.238 pacientes han sido diagnosticados con alguna enfermedad rara. 7.135 colombianos fallecieron por enfermedades huérfanas entre 2008 y 2013. El 80% de estas enfermedades son genéticas.
Algunas de estas enfermedades son:
Acondroplasia
Es la mutación de un gen, que se manifiesta en el tipo más frecuente de enanismo. Se caracteriza por el acortamiento de los huesos largos, macrocefalia y otras irregularidades fenotípicas. Se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos. Los hombres que padecen esta enfermedad llegan a 131 centímetros, y las mujeres a 123, en promedio. La acondroplasia puede ser detectada durante el embarazo mediante un ultrasonido.
Acromegalia
Esta enfermedad crónica es causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, que produce la glándula pituitaria. Si la afección aparece durante la infancia se le denomina gigantismo. Desfigura progresivamente el rostro y provoca el crecimiento excesivo de manos o pies. El paciente también experimenta agrandamiento de las vísceras. El diagnóstico normalmente ocurre tardíamente, porque quienes la padecen asocian los síntomas (dolor de cabeza, músculos y articulaciones) con señales de envejecimiento.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Esta enfermedad degenerativa afecta las neuronas y la médula espinal, que controlan el movimiento muscular, provocando una parálisis progresiva. Los síntomas, que incluyen debilitamiento muscular, pueden presentarse en la edad adulta, después de los 50 años, e ir empeorando lentamente hasta que al paciente se le dificultan tareas como tragar o respirar. En el 10% de los casos se debe a un defecto genético. Afecta a cinco de cada 100.000 personas en todo el mundo.
Epidemolisis ampollosa distrófica
También conocida como piel de mariposa, afecta a uno de cada 50.000 recién nacidos. Este trastorno de la piel se transmite genéticamente y se aprecia en la aparición de ampollas, úlceras y hasta el desprendimiento de la piel, como si se tratara de una quemadura. Las heridas también aparecen internamente, en el esófago y estómago. No hay tratamiento para la enfermedad, solo los excesivos cuidados para evitar las infecciones de la piel expuesta.
Osteogénesis imperfecta
Es un trastorno que se caracteriza por una fragilidad excesiva de los huesos que hace que se fracturen sin ninguna causa. Esto se debe a una deficiencia congénita en la elaboración de la proteína colágeno tipo I, imprescindible en la estructura de los huesos. La fragilidad inusual es tal, que la enfermedad también se conoce como “huesos de cristal”. El diagnóstico se puede hacer a través de un examen radiológico, incluso antes del parto.
Progeria
Llamada también síndrome de Hutchinson-Gilford cuando se manifiesta en su forma más severa, esta enfermedad genética produce envejecimiento prematuro en los niños. La padece uno de cada siete millones de nacidos vivos. La apariencia del paciente es la de una persona mayor: alopecia, piel seca y arrugada y rigidez de las articulaciones. La enfermedad afecta algunos órganos y causa la muerte prematura, asociada al corazón o a un accidente cerebrovascular. Los pacientes tienen un promedio de vida de 13 años.
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