En el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa le contamos de qué se trata esta enfermedad rara que afecta a una persona por cada 6.000 en el mundo.
La esclerosis tuberosa, también conocida como Enfermedad de Bourneville o Síndrome de Bourneville, es una enfermedad rara multisistémica y genética que causa tumores benignos en varios órganos del cuerpo. Su nombre se debe a los tumores producidos en el cerebro, que tienen forma de raíz; se calcifican con la edad y se vuelven duros, según la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA).
Según el artículo Esclerosis tuberosa: presentación de un caso y revisión de hallazgos en resonancia magnética cerebral, publicado en la revista médica Sanitas, la esclerosis tuberosa está relacionada con mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que regulan el crecimiento y la diferenciación celular. Estas mutaciones son las que provocan la formación de tumores en diferentes órganos del cuerpo.
Síntomas
La enfermedad se caracteriza principalmente por una tríada de alteraciones neurológicas que se presenta en el 90 % de los casos. Miriam Barboza-Ubarnes explica en el artículo Complejo de esclerosis tuberosa, que está conformada por epilepsia, retraso mental y angiofibromas facial; es decir, tumores benignos formados por vasos sanguíneos y tejidos fibroso, y otros síntomas que pueden variar en cada paciente:
- Cambios en la piel: aparecen manchas hipopigmentadas, parches de piel áspera y fibromas ungueales.
- Convulsiones: a menudo es el primer síntoma de la enfermedad y se manifiesta por medio de espasmos en niños pequeños.
- Problemas renales: son tumores en los riñones que pueden aumentar en número con el tiempo.
- Problemas cardíacos: tumores cardíacos que son grandes al nacer y disminuyen con el crecimiento.
- Problemas pulmonares: tumores que causan tos o dificultad para respirar. Son más comunes en las mujeres.
- Cambios dentales: agujeros en los dientes y pequeños tumores en las encías y la lengua.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la esclerosis tuberosa se fundamenta en criterios clínicos y radiológicos. Actualmente las resonancias magnéticas cerebrales son cruciales para detectar alteraciones en el desarrollo, pues permiten detectar la pérdida de la estructura regular de la corteza cerebral, uno de los criterios para el diagnóstico.
Aunque actualmente no existe cura para este tipo de esclerosis, los tratamientos disponibles se centran en aliviar los síntomas por medio de anticonvulsivos, la extirpación de los tumores que superan el tamaño de los órganos afectados, y la adaptación de los pacientes a la enfermedad, por medio de la terapia ocupacional y física.
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